FB Portal   Downoteka   FAQ   Szukaj   Użytkownicy   Statystyki   Rejestracja Profil Sprawdź wiadomości Zaloguj

 Ogłoszenie 



Uwaga rodzice Zakątkowych Aniołków!
Jeśli pragniecie, aby zdjęcie Waszego dziecko ukazało się w zakątkowym kalendarzu na rok 2015,
zajrzyjcie na portal

.




Poprzedni temat «» Następny temat
Choroby mięśni
Autor Wiadomość
panpepe 
mruczek


Dołączył: 26 Paź 2006
Posty: 53
Skąd: zachodniopomorskie
Wysłany: 2007-01-26, 19:29   Choroby mięśni

CHOROBY MIĘŚNI
Dr med. Halina Strugalska-Cynowska
Klinika Neurologii AM w Warszawie

Większość pacjentów cierpiących na choroby mięśni i opinia publiczna nazywa tę grupę schorzeń zanikiem mięśni. Zanik mięśni jest tylko jednym z objawów choroby, najbardziej widocznym i chyba stąd pochodzi to określenie.
Dla pełnej diagnostyki chorób mięśni konieczne jest przeprowadzenie badania podmiotowego - ustalenie początku i przebiegu choroby, ustalenie, czy jest chorobą nabytą czy wrodzoną występuje rodzinnie czy sporadycznie.
Badanie przedmiotowe oraz badania dodatkowe, dla którego musimy znać objawy choroby, omówiono niżej:
1) biochemiczne
2) elektro fizjologiczne
3) biopsja mięśniowa
4) badanie genetyczne: DNA
Objawy chorób mięśni
1) Zeszczuplenie mięśni
a) zanik mięśni spowodowany odnerwieniem występuje w rdzeniowym zaniku mięśni, w neuropatiach, w stwardnieniu zanikowym bocznym
b) niedorozwój mięśni występuje w miopatiach wrodzonych
2) Przerost mięśni
a) prawdziwy - guzy mięśni
b) rzekomy - przerost tkanką łączną po zaniku włókien mięśniowych występuje w dystrofiach, np. łydki chłopców z dystrofią typu Duchenne'a
3) Drżenia pęczkowe mięśni - są wyrazem odnerwienia mięśnia
4) Drżenia palców - również wyraz odnerwienia
5) Kurcze mięśni
a) w chorobach metabolicznych mięśni, np. w glikogenozach
b) w uszkodzeniu układu piramidowego, np. w stwardnieniu zanikowym bocznym
6) Ból mięśni
a) stany zapalne
b) guzy mięśni
c) bóle po wysiłku w miopatiach metabolicznych, głównie glikogenozach
7) Osłabienie siły mięśniowej
a) stabilne w miopatiach wrodzonych
b)powoli postępujące w dystrofiach i rdzeniowym zaniku mięśni
c) występujące wyłącznie po wysiłku, w miastenii, miopatiach metabolicznych
d) występujące napadowo: w porażeniu okresowym rodzinnym
8) Nadmierna męczliwość mięśni po wysiłku w miastenii i w miopatiach metabolicznych
9) Miotonia - przetrwały skurcz mięśnia w spoczynku ustępujący po pracy tym mięśniem występuje w miotonii i w dystrofii miotonicznej.

Wyżej wspomniane objawy mogą dotyczyć wszystkich mięśni. W zależności od zajętych mięśni rozróżniamy:
a) postać oczną choroby - jeżeli zajęte są mięśnie poruszające gałkami ocznymi
b) postać opuszkową -jeżeli zajęte są mięśnie gardła i język
c) postać kończynową -jeżeli zajęte są tylko mięśnie kończyn górnych lub i kończyn dolnych

Badania dodatkowe
1) Biochemiczne
a) kreatynokinaza (CK, dawniej CPK) - bardzo istotne badanie w dystrofii mięśniowej i w zapaleniu wielomięśniowym
b) badanie innych specyficznych enzymów
2) Badanie elektrofizjologiczne (emg) - pozwala na ustalenie poziomu uszkodzenia (patrz schemat motoneuronu)
a) uszkodzenie komórki rogu przedniego (l) w rdzeniowym zaniku mięśni
b) zaburzenia przewodzenia w nerwie obwodowym (2), uszkodzenie nerwów obwodowych
c) zaburzenia przewodzenia nerwowo-mięśniowego (3) w miastenii i zespołach miastenicznych
d) zaburzenia błony mięśniowej (4) głównie w tak zwanych kanałopatiach, np. w porażeniu okresowym rodzinnym czy w miotonii
e) uszkodzenie samego mięśnia (5), np. wrodzona dystrofia i miopatia lub nabyte zapalenie wielomięśniowe
3) Badanie wycinka mięśnia - ocenia zmiany zapalne, metaboliczne, czy strukturalne
4) Badanie genetyczne - DNA pozwala na rozpoznanie choroby, ustalenie nosicielstwa choroby, może być stosowane jako badanie prenatalne

Najczęściej występujące choroby mięśni
A) DYSTROFIA MIĘŚNIOWA
Rozróżniamy kilka postaci dystrofii wyodrębnionych na podstawie obrazu klinicznego i sposobu dziedziczenia.
l. Dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a i jej łagodniejsza odmiana - typ Beckera. Chorują tylko chłopcy, a nosicielkami są matki. Choroba występuje u jednego na 3300 urodzonych chłopców, objawy choroby ujawniają się około 4 roku życia: często przewracają się i podnoszą się z trudem, trudno im wchodzić po schodach, nic biegają.
Sylwetka chłopca jest bardzo charakterystyczna: widoczna jest nadmierna lordoza, odstające łopatki i grube łydki, chodzą "kaczkowato" i na palcach.
Badania biochemiczne wykazują podwyższony poziom CK
(zwiększony około tysiąckrotnie), badanie emg wykazuje uszkodzenie pierwotne mięśniowe. Biopsja mięśnia wykazuje brak dystrofiny - białka otaczającego włókno mięśniowe. Choroba stale powoli postępuje, przeciętnie około 10 roku życia dzieci przestają chodzić.
Leczenie jest wyłącznie objawowe, to znaczy łagodna rehabilitacja dla zapobieżenia zniekształceniom kostnym i przykurczom mięśni. Leczenie ortopedyczne - skrzywień kręgosłupa czy wydłużanie ścięgien Achillesa - należy bardzo dokładnie rozważyć.
2. Dystrofie twarzowo-łopatkową ramienną dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Chorują więc zarówno mężczyźni, jak i kobiety. Przebieg choroby jest bardzo różny, łagodny niepostępujący, jak i szybki.
3. Dystrofia dystalna i oczna jest rzadko spotykaną formą tej choroby.

B) MIOPATIE wrodzone są chorobami o łagodniejszym przebiegu niż dystrofie.
Rozpoznajemy różne postacie miopatii, głównie na podstawie badania wycinka mięśnia: w badaniach histochemicznych i w mikroskopie elektronowym, które wykazują uszkodzenia struktury mięśnia lub jego metabolizmu.

Do miopatii strukturalnych zaliczamy:
l) wrodzone zaburzenia proporcji typów metabolicznych włókien mięśniowych
2)miopatie mioturbularne
3)miopatia nitkowata
4)miopatia typu "central cores".
Do miopatii metabolicznych należą:
l) miopatie tłuszczowe
2)glikogenozy
a) choroba Pompego
b) miopatia McArdle'a

Choroby mięśni wynikające z uszkodzenia komórki ruchowej rogu przedniego rdzenia nazywamy rdzeniowym zanikiem mięśni. Znane są one również w skrócie jako
S.M. A. od angielskiej nazwy (spinał muscular atrophy). Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Częstotliwość występowania podaje się raz na 6000 do 10000. Rozróżnia się głównie 3 postacie tej choroby:

- Rdzeniowy zanik mięśni typ I zwany chorobą Werniga-Hoffinann'a
- Rdzeniowy zanik typ II
- Rdzeniowy zanik mięśni typu pseudodystroficznego typ III zwany chorobą Kugelberg-Welande

Rdzeniowy zanik mięśni Typ I - kliniczne objawy osłabienia i zaniku mięśni widoczne są już w pierwszych miesiącach życia, dzieci te nigdy nie chodzą.
Typ II rdzeniowego zaniku mięśni jest łagodniejszą postacią, ale dzieci przestają chodzić do 10 roku życia.
Typ III jest postacią łagodną.
Leczenie objawowe - rehabilitacja i ewentualnie zabiegi ortopedyczne. Wrodzone uszkodzenie wielonerwowe to choroba Charcot-Marie-Tooth, dziedziczy się ją w sposób autosomalny dominujący. Początki objawów występują w dzieciństwie: opadają stopy, występuje osłabienie mięśni podudzi. Pacjenci chodzą w sposób tzw. bociani.
Nabyte choroby mięśni, które również wymagają rehabilitacji.

1. Zapalenie wielomięśniowe występuje w każdym wieku, często łącznie z zapaleniem skóry. Rozpoznanie ustala się na podstawie badania poziomu CK w surowicy krwi i biopsji mięśnia. Leczy się farmakologicznie i rehabilitacyjnie.
2. Zapalenie wielonerwowe najbardziej typowe to choroba Guillaina-Barrego. Występuje w każdym wieku zwykle po infekcji wirusowej, wyraża się osłabieniem mięśni dłoni i stóp. Badanie dodatkowe to badanie płynu mózgowo-rdzemowego, które wykazuje tak zwane rozszczepienie białkowo-komórkowe, czyli podwyższony poziom białka bez wzrostu cytozy w płynie mózgowo-rdzeniowym. Drugim istotnym badaniem jest badanie emg. Zespół leczy się farmakologicznie, immunomodelującymi bioglobulinami i rehabilitacją.
3. Miastenia - nadmierna męczliwość mięśni i ich osłabienie po wysiłku. Choroba dotyczy mięśni gałkoruchowych, opuszkowych i kończynowych. Choroba należy do schorzeń chorób autoimmuno- logicznych, wytwarzane przeciwciała blokują receptory płytki nerwowo-mięśniowej. Leczy się farmakologicznie, wymaga rehabilitacji oddechowej.
4. Stwardnienie zanikowe boczne występuje powyżej 30 roku życia. Zajęte są komórki ruchowe rogów przednich i jąder nerwów czaszkowych oraz drogi piramidowej. Przebieg choroby jest dość szybko postępujący, doprowadza do zaburzeń opuszkowych i oddechowych, chorzy wymagają wtedy intubacji i wspomaganego oddechu.
_________________
Płyń zawsze pod prąd rzeki, bo z prądem płyna same śmieci.
 
 
kasiatour 
cichosza

Wiek: 33
Dołączyła: 22 Wrz 2007
Posty: 24
Skąd: Rybnik
Wysłany: 2008-02-19, 10:49   

A jeśli mój syn jest bardzo wiotki i neurolog podejrzewała, że może mieć inną chorobę oprócz ZD - mięśniową, to czy na badaniu elektrofizjologiczne (emg) które miał przeprowadzone i wyszło prawidłowo to czy koniecznym jest zbadanie jeszcze metodami biochemiczną, Badaniem wycinka mięśnia i Badaniem genetycznym. Po prostu chodzi mi o to czy badanie EMG wyklucza wszystkie choroby mięśniowe? Jeśli ktoś zna odpowiedź na moje pytanko to proszę napiszcie.
_________________
Wiktor z ZD ur. 17.07.2007r.
 
 
hazel1500 
milczek

Wiek: 21
Dołączył: 06 Sty 2013
Posty: 1
Skąd: Ostrołęka
Wysłany: 2013-01-06, 03:27   Zanik mięśni prawdopodobnie choroba hiriyamy

Witam jestem 19~sto letnim chłopakiem jestem nosicielem choroby hiriyamy mam zanik mięśni prawej górnej kończyny co potwierdziło badanie EMG wszystko to zapoczątkowane jest od któregoś rdzenia kręgowego... choroba ta bardzo utrudnia mi prace oraz czynności np.trudno mi przekręcić kluczyk w drzwiach przedmioty wypadają mi z tej ręki nie jestem w pełni sprawny do pracy ręka ta jest szczuplejsza...chciałbym spytać czy ktoś może spotkał się z tego typu chorobą?proszę o szybka odpowiedz Kamil
 
 
kabatka 
admin
Zarząd Stowarzyszenia


Wiek: 37
Dołączyła: 28 Wrz 2006
Posty: 13310
Skąd: Warszawa
Wysłany: 2013-01-09, 16:10   

Hazel1500 jesteś na forum rodziców i przyjaciół dzieci z zespołem Downa. Oczywiście mogą się tu zdarzyć dzieciaki i z taką dodatkową chorobą, ale nie muszą. Nie wiem więc, czy szybko uzyskasz odpowiedź. Przede wszystkim przedstaw się w części Czas się przedstawić.
_________________
Monika, mama anielskiego Kubuli z zD (ur. 18.09.2005 - zm. 31.07.2006) , Ninki (ur. 16.02.2010 r.) i Lilki (ul. 4.02.2014 r.)
 
 
Wyświetl posty z ostatnich:   
Odpowiedz do tematu
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach
Nie możesz załączać plików na tym forum
Nie możesz ściągać załączników na tym forum
Dodaj temat do Ulubionych
Wersja do druku

Skocz do:  

Powered by phpBB modified by Przemo © 2003 phpBB Group
Theme xand created by spleen modified v0.4 by warna